Disostose espondilocostal: evolução de dois casos / Spondylocostal dysostosis: follow-up of two cases

Objetivos: Relatar dois casos de disostose espondilocostal, descrevendo a apresentação e evolução clínica dos pacientes.Descrição dos Casos: Apresentam-se dois casos não relacionados de disostose espondilocostal. O primeiro caso é de um menino com11 anos de idade e o segundo de uma menina com quatro anos. Em ambos os casos, foram evidentes ao nascimento características clínicas como tronco e pescoço curtos, escoliose, alterações das costelas e anomalias das estruturas sacrococcígeas. O diagnóstico clínico foi confirmado nos dois pacientes pelo achado de mutação em ambos os alelos do gene DLL3. A evolução clínica foi satisfatória, sem complicações respiratórias até o momento deste relato.Conclusões: O termo disostose espondilocostal designa um grupo de alterações caracterizado por malformações esqueléticas, com anomalias das costelas, como costelas largas, bifurcadas e com fusão assimétrica. Trata-se de uma situação rara, apesar de sua incidência e prevalência exatas não serem conhecidas. As disostoses espondilocostais podem ser esporádicas ou ter um padrão de herança familiar, autossômica dominante ou recessiva. Um diagnóstico precoce e uma abordagem apropriada são de extrema importância para orientação da família e seguimentoadequado...

Aims: To report two cases of spondylocostal dysostosis, describing their clinical presentation and evolution.Cases Description: Two non-related cases of spondylocostal dysostosis are reported. The first case consists of an 11 years old boy, and thesecond case is a girl with four years of age. In both cases, short neck and trunk, scoliosis, rib and sacrococcygeal anomalies were evident atbirth. The clinical diagnosis of spondylocostal dysostosis was confirmed by the finding of a mutation in both alleles of the DLL3 gene. Theirclinical evolution was satisfactory, with no respiratory complications until this report.Conclusions: The spondylocostal dysostosis are a group of disorders characterized by severe skeletal malformations, with rib anomaliessuch as broadening, bifurcation and no symmetric fusion. Although it is known to be a rare situation, its exact incidence or prevalenceis not well established. An early diagnosis and appropriate management are extremely important for adequate family counseling andfollow-up...

Resgate da concepção criativa e humanizada no processo pedagógico da educação nutricional / Rescue of creative design and humanized in the process of teaching nutrition education / Rescate de diseño creativo y humanizado en el proceso educativo de la educación nutricional

O presente trabalho teve por objetivo resgatar, por meio do desenvolvimento da ludicidade, a dimensão humanística da Educação Nutricional, no espaço acadêmico, que possibilite o reconhecimento da subjetividade como um instrumento construtor de cidadania e liberdade dos futuros profissionais de Nutrição. Para alcançar esse objetivo tem-se construído, desde meados dos anos 90, com docentes, nas práticas da disciplina de Educação Nutricional, do curso de graduação em Nutrição da Universidade Federal de Pernambuco, um acervo de 120 materiais lúdico educativos, sendo esses utilizados e avaliados pelos próprios autores profissionais, bem como aplicados à grupos de diversas faixas etárias, de diferentes condições sócio-econômicas e em vários contextos ambientais. O material construído fica disponível para utilização pelos próprios autores e profissionais e, cada vez que é utilizado é avaliado por meio de preenchimento de um formulário próprio. A avaliação do uso de material aponta que esse se adequa com propriedade aos trabalhos de Educação Nutricional realizados em escolas, ambulatórios, clínicas, em comunidades e em unidades de alimentação e nutrição. Percebe-se que a atividade lúdica pode ser considerada como um instrumento para o processo de desenvolvimento e aprendizagem. O conhecimento, as vivências e o sentido lúdico associados aos saber científico repassados aos nutricionistas em formação, passa, desse modo, a atender uma necessidade de uma qualificação relacional com o público-alvo, constituindo-se uma tríade composta, que inclui, além da formação pessoal, a formação pedagógica e a formação teórica.

This study aimed to recover, through the development of playfulness, the humanistic dimension of Nutrition Education, the academic space, enabling the recognition of subjectivity as an instrument builder of citizenship and freedom of future professionals of Nutrition. To achieve this goal have been built since the mid-90s, with teachers, in practice the discipline of Nutrition Education, the undergraduate program in Nutrition, Federal University of Pernambuco, a playful collection of 120 educational materials being used and these evaluated by the authors themselves professionals, and applied to groups of different ages, different socio-economic conditions and various environmental contexts. The built material is available for use by the authors and professionals, and increasingly it is used is assessed by completing a form provided. The evaluation of the use of material indicates that this property fits with the work on nutrition education in schools, outpatient clinics, communities and units of food and nutrition. It is noticed that the play activity can be considered as a tool for process development and learning. The knowledge, experiences and sense of play associated with scientific knowledge passed on to dietitians in training, is thus to meet a need for a relational skills with the audience, constituting a triad, which includes, besides the formation personnel, the pedagogical and theoretical training.

Este estudio tuvo como objetivo recuperar, a través del desarrollo de lo lúdico, la dimensión humanística de la Educación de Nutrición, el espacio académico, lo que permite el reconocimiento de la subjetividad como un constructor de instrumentos de la ciudadanía y la libertad de los futuros profesionales de la nutrición. Para lograr este objetivo se han construido desde mediados de los años 90, con los maestros, en la práctica de la disciplina de Nutrición Educación, la Licenciatura en Nutrición de la Universidad Federal de Pernambuco, una colección lúdica de 120 materiales educativos que se utilizan y estos evaluados por los propios autores profesionales, y se aplica a grupos de diferentes edades, diferentes condiciones socioeconómicas y los diversos contextos ambientales. El material de construcción está disponible para su uso por los autores y profesionales, y cada vez más se utiliza es evaluada por completar un formulario proporcionado. La evaluación del uso de los materiales indica que esta propiedad se ajusta a la labor en la educación nutricional en las escuelas, ambulatorios, comunidades y unidades de alimentación y nutrición. Se advierte que la actividad de juego puede ser considerado como una herramienta para el desarrollo de procesos y el aprendizaje. Los conocimientos, experiencias y sentido del juego asociadas con el conocimiento científico pasa a dietistas en la formación, es, pues, para satisfacer una necesidad de habilidades para relacionarse con el público, que constituyen una tríada, que incluye, además de la formación personal, la formación pedagógica y teórica.

Educaçäo nutricional na escola do primeiro grau: uma proposiçäo para Pernambuco (Brasil) / Nutritional educational in 1st grade schools: a proposal for Pernambuco (Brazil)

Propöe-se um modelo de ensino em nutriçäo para a escola do primeiro grau do Estado de Pernambuco (Brasil). Com base no estudo da proposta curricular de ciências que contém "Programas de Saúde", e nos resultados da pesquisa realizada com alunos da oitava série e professores da área metropolitana de Recife, elaborou-se um programa de ensino em nutriçäo que representa os temas sugeridos pelos alunos. Esta fase compreendeu: seleçäo de objetivos; seleçäo e organizaçäo do conteúdo; seleçäo de técnicas; recursos e instrumentos de avaliaçäo, considerando os aspectos de logicidade, gradualidade, continuidade e integraçäo. Os seguintes objetivos gerais de cada série nortearam a seleçäo e organizaçäo dos temas: a) Primeira série - Identificar a interdependência entre: ambiente, homem e alimento; b) Segunda série - Classificar os alimentos conforme a sua origem e funçäo e identificar os recursos alimentares da comunidade; c) Terceira série - Agrupar os alimentos conforme a predominância de substâncias nutritivas e sua funçäo no organismo e identificar os recursos alimentares do município; d) Quarta série - Identificar formas de higiene e conservaçäo de alimentos e a produçäo agrícola e pecuária do Estado; e) Quinta série - Conhecer normas gerais de inspeçäo industrial e sanitária de alimentos; f) Sexta série - Conhecer as preparaçöes habituais e típicas de regiäo, bem como outras formas de utilizaçäo das fontes alimentares disponíveis e respectivas formas de preparo e cozimento; g) Sétima série - Identificar os fatores que interferem no acesso e utilizaçäo de uma dieta adequada às necessidades nutricionais de uma comunidade; h) Oitava série - Conhecer as doenças nutricionais mais freqüentes em Pernambuco e no Brasil, seus fatores determinantes, conseqüências e medidas preventivas adotadas. O programa proposto pode ser agregado ao "Programas de Saúde"-correspondendo cada série a uma unidade entre as demais presentes nesta área de estudo